En su parte normativa, el proyecto, además de definir como Enfermedades Raras a aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una prevalencia inferior a un caso cada 2.000 personas, que implican un alto nivel de complejidad en su diagnóstico y seguimiento y conllevan múltiples problemas sociales, crea en el ámbito del Ministerio de Salud un Centro de Referencia, Seguimiento y Divulgación de este tipo de enfermedades poco comunes.

Según sostuvo Linares, “bajo esta denominación se incluyen unas 7.000 enfermedades (por ejemplo la ataxia, la talasemia, la esclerodermia, el angioedema hereditario, la histiocitosis, la acondroplasia, el lupus, el Síndrome de Williamns y el 22Q11), que individualmente presentan características muy diversas, y que en nuestro país afectan a unos tres millones de personas. El principal interés en agruparlas – agregó -, radica en la imperiosa necesidad de aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

”En muchos casos – afirmó el titular de la bancada de la Coalición -, no hay tratamientos porque no se ha investigado en serio a estas enfermedades ya que no son redituables para los laboratorios farmacéuticos“.

”La sociedad en general – advirtió Linares - desconoce las enfermedades raras. Esto hace que  en casos en que en una familia se presente una patología que no  se sabe qué es, lo primero que se hace es separar al enfermo de los demás, porque se cree que puede ser contagioso, con lo que lo llevan a una situación de discriminación que ahonda más su situación“.

”La mayoría de estas enfermedades poco comunes – añadió -, son genéticas, en tanto que otras son cánceres inusuales, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas o infecciosas“.

Funciones del Centro

Entre las principales obligaciones y deberes del Centro de Referencia, Seguimiento y Divulgación, el proyecto de ley determina que serán: obtener y almacenar información científica sobre enfermedades raras; contactarse con organismos oficiales y asociaciones no gubernamentales, existentes tanto en el país como en el extranjero, a efectos de reunir material informativo sobre este tipo de enfermedades, y vincularse con organizaciones de pacientes afectados por este tipo de enfermedades que pudieran funcionar en el país o en otros países.

En ese sentido, también deberá proporcionar información a quienes recurren en búsqueda de la misma ya sea que se trate de personas que puedan padecer o padezcan alguna enfermedad catalogada como rara y/o a familiares de aquellos; facilitar la puesta en contacto de los afectados y/o de sus grupos familiares con otros afectados y/o familias que se encuentren padeciendo o involucrados en igual o similar situación, sea que estos últimos residan en nuestro país o en el exterior, y aunar esfuerzos para fomentar la investigación de este tipo de enfermedades.